A doença afeta diversos órgãos, resultando em sintomas variados^1,3,4

Uma vez que as fibrilas amiloides são depositadas nos tecidos em todo o corpo, incluindo nervos, coração e trato GI, os pacientes com amiloidose hATTR podem apresentar uma ampla gama de sintomas que incluem sensitivos, motores, autonômicos e cardíacos.^1-6

De fato, mais da metade dos pacientes com amiloidose hATTR apresentam fenótipo misto.^7,8

A apresentação dos sintomas varia muito entre pacientes, mesmo entre aqueles que apresentam a mesma mutação. Os sintomas também podem variar entre os pacientes da mesma família⁹

Os sintomas da amiloidose hATTR podem progredir rapidamente, resultando em uma disfunção com risco de morte^2,3,10

Conforme a doença progride, os sintomas tornam-se mais graves, resultando em incapacidade significativa, piora da qualidade de vida e morte prematura.^10,11 A amiloidose hATTR pode levar à morte entre 2 e 15 anos.^2,3,10,12

Devido à variabilidade da doença, a progressão dos sintomas também pode ser consideravelmente diferente para cada paciente.⁹

Referências:

1. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
2. Hanna M. Novel drugs targeting transthyretin amyloidosis. Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
3. Mohty D, Damy T, Cosnay P, et al. Cardiac amyloidosis: updates in diagnosis and management. Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540.
4. Shin SC, Robinson-Papp J. Amyloid neuropathies. Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
5. Damy T, Judge DP, Kristen AV, et al. Cardiac findings and events observed in an open-label clinical trial of tafamidis in patients with non-Val30Met and non-Val122lle hereditary transthyretin amyloidosis. J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
6. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-638.
7. Rapezzi C, Quarta CC, Obici L, et al. Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective. Eur Heart J. 2013;34(7):520-528.
8. Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan W, et al., an investigational RNAi therapeutic for the treatment of hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy: baseline demographics from the phase 3 APOLLO study. In: The XVth International Symposium on Amyloidosis. Uppsala, Sweden: ISA International Society of Amyloidosis; July 3-7, 2016. PA 82.
9. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guidelines of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
10. Adams D, Coelho T, Obici L, et al. Rapid progression of familial amyloidotic polyneuropathy: a multinational natural history study. Neurology. 2015;85(8):675-682.
11. Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016;29(suppl 1):S14-S26.
12. Castano A, Drachman BM, Judge D, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178.